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主题分类： 人口与计划生育、妇女儿童工作 发文日期： 2023-02-27
发布机构： 黟县美溪乡人民政府 发布日期： 2023-02-27
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【健康科普】“蜜糖宝宝”可不甜 优生优育做在前 孕期保健需做好 产前一定要筛查

作者：黟县美溪乡 发布时间：2023-02-27 10:20 信息来源：黟县美溪乡人民政府 阅读次数：次
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有这样一群特殊的孩子，他们有着“特殊”的面容：头小而圆、眼距宽、眼裂小、眼角上斜、有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄、舌常伸出口外、流涎较多、智力低下等。其中最突出最严重的临床表现是智力障碍，智商通常在25－50左右。有研究显示，14%的唐氏患者为轻度智力障碍，55%为中度智力障碍，22%－27%为重度智力障碍。所以他们一般生活不能自理，需要长期有人照顾，对家庭和社会的负担都很沉重。这样的宝宝，医学上称为唐氏综合征（Down Syndrome, DS），又谐称“蜜糖宝宝”。
 

知“唐”才能控好“唐”。先来看看唐氏综合征的命名历史吧，早在大约2500年前的手工艺品中就发现了疑似唐氏综合征个体外貌的陶品，这是该综合征存在的最早证据。1866年，英国医生John Langdon Down从外貌和认知上更准确的描述了这一病症。1959年法国人Lejeune首先确认本病患者细胞中多了一条21号染色体，故称21-三体综合征。世界卫生组织是于1965年确认并将此疾病称为Down综合征。那么我们不禁好奇唐氏综合征发病的原因到底是什么？如何及时发现并避免呢？

染色体发生数目异常或结构畸变时，由于涉及很多基因领域，受累的个体就会出现很多先天性多发畸形，智力、身体发育也会迟缓。唐氏综合征是最常见的人类染色体疾病之一，是由于生殖细胞在减数分裂时，21号染色体不分离的原因。一般男女均可发病，寿命长短也不一。如无畸形，可活至成年。男性患者没有生育能力，50%有隐睾，女性患者有生育能力，但所生子女1/2将发病。也许，你会自信的认为，自己绝无可能生下“蜜糖宝宝”，因为你家族中没有这种先例或是因为你前两胎孩子很聪明。然而，事实上唐氏综合征发生大多是偶发的，每一对健康夫妻都有着生育唐氏儿的可能，在普通人群中的发病率大约是1/600～1/800。当然发病率也跟年龄成一定的关系，有研究显示，当您的年龄在35岁~39岁，唐氏儿的发生率是1/250,当您的年龄在40~44岁，发生率就是1/100。那么除了高龄还有没其它因素会导致孕育唐氏儿呢？当然有，如果您吸烟，那么您的风险就是非吸烟的4.078倍；如果您经常接触有毒害化学物，譬如含苯的有机溶剂、长期接触新装修的房屋或家具，也会增加患儿风险；如果您的叶酸水平缺乏，可导致体内活性5-甲基四氢叶酸水平低下，甲基供体S-腺苷同型半胱氨酸生成减少，DNA、蛋白质和脂质等甲基化发生障碍，染色体不稳定增加。

如何发现并避免唐氏综合征宝宝的出生呢？做好产前筛查，定期产检，就是有效降低唐氏儿出生率、提高孕妇和胎儿健康的好方法。

目前，筛查和诊断唐氏综合征的方法有以下几种方式:NT筛查、唐氏血清学筛查、无创DNA、羊水穿刺。这些检查该怎么选呢？是不是可以随便选哪一种都可以？面对这样的选择，准妈妈们会经常纠结和疑惑。其实选择非常简单，那就是按产检流程走！孕早期首先要到社区医院或卫生院建卡，建卡时医生会评估您的风险，选择适合您的筛查或诊断方式。如果没有高危因素（比如高龄，孕早期毒害物质接触史，试管，不良孕产史等），早期NT超声筛查正常，黄山市市民可以享受孕中期的免费唐氏血清学筛查。而筛查后的临界风险人群可以选择做无创DNA评估罹患唐氏儿的风险，唐筛和无创高风险人群均建议做羊水穿刺。记住无论是哪种筛查或诊断都是有时间限制的，早孕期NT检查时间是：11~13+6周，孕中期唐筛：15~20周， 无创DNA：12~22+6周，羊水穿刺：18~24周。为了健康宝宝的出生，我们孕妈们千万不要“一孕傻三年”，错过这些重要检查的时间段。
同时需要注意去医疗保健机构检查时一定要带上您粉红色的“小本本”（孕产期保健手册），您孕期所有的产前检查记录均记录在册，医生会根据您的记录及时给你贴心的宝贵建议。

让我们携手共同关注产前筛查，提高认识，祝愿所有的准妈妈们都能孕育健康聪明的宝宝！